gus282017

Teknikë e re e modifikimit gjenetik për të parandaluar sëmundjet e trashëgueshme

Modifikimi i ADN-së së embrioneve njerëzore për të parandaluar sëmundjen gjenetike të trashëgueshme, kardiomiopatinë hipertrofike, - në këtë rezultat kanë arritur kërkuesit e Oregon Health and Science University dhe Salk Institute for Biological Studies, në bashkëpunim me kërkues kinezë dhe koreanojugorë. Studimi i publikuar në "Nature" është realizuar me teknikën e përpunimit gjenetik Crispr-Cas9 dhe hap tema të rëndësishme të etikës duke qenë se, ndonëse larg aplikimit klinik, lejon ndërhyrjen në karakteristika të tjera gjenetike dhe në sëmundje të rënda të trashëgueshme.
"Këto rezultate, - shpjegojnë kërkuesit, - shtojnë njohjen e sigurisë dhe efikasitetit të modifikimit të ADN-s së qelizave embrionale njerëzore". Për të vlerësuar sigurinë dhe efikasitetin e korrigjimit me "gërshërët gjenetike", Shoukhart Mitalipov dhe kolegët e tij janë përqendruar në mutacionin Mybpc3 dhe kardiomiopatinë hipertrofike. Ekipi ka prodhuar zigota të shumta duke fertilizuar ovocite nga dhuruese të shëndetshme me spermatozoidet e një mashkulli bartës heterozigotë të mutacionit (i cili ka një çift që ka pësuar mutacion dhe një çift normal të gjenit).
Kërkuesit përdorën Crispr-Cas9 për të bërë një prerje në sekuencën gjenike mutante dhe më pas monitoruan se si embrionet njerëzore i riparonin këto "fraktura" të ADN-së. Në pjesën më të madhe të rasteve ndërprerjet u riparuan "në mënyrë efikase" duke përdorur çiftin që nuk kishte mutacion të gjenit nga dhuruesi. Si pasojë, rreth 2/3 e embrioneve përmbanin dy çifte të gjenit pa mutacion. Autorët gjetën edhe një mënyrë për të eliminuar mozaicizmin, fenomen në të cilin embrionet përbëhen nga dy apo më shumë lloje qelizash gjenetikisht të ndryshme.