sht142022
Sëmundja Crohn. Identifikohen gjenet e përfshira në rrezikun e zhvillimit të saj
Në një studim të botuar në Nature Genetics janë identifikuar 10 variante gjenetike që rrisin ndjeshmërinë ndaj zhvillimit të sëmundjes Crohn. Siç shpjegojnë studiuesit, këto gjene riafirmojnë rolin e qelizave të lindura dhe adaptive të imunitetit dhe autofagisë në patogjenezën e sëmundjes, por gjithashtu theksojnë rolin e qelizave mezenkimale në zhvillimin dhe mirëmbajtjen e inflamacionit intestinal.
"Shumica e njerëzve do të kenë disa nga variantet gjenetike që rrisin ndjeshmërinë ndaj sëmundjeve inflamatore intestinale, sepse ato janë të zakonshme", shpjegoi autori kryesor i studimit Aleksejs Sazonovs nga Instituti Wellcome Sanger në Britani, duke treguar se si ky lloj varianti mund të rrisë pak rrezikun, por nuk çon domosdoshmërisht në zhvillimin e sëmundjes.
"Disa variante të rralla, mund të rrisin mundësitë me katër ose pesë herë që një person të zhvillojë këto sëmundje, kështu që është veçanërisht e rëndësishme t'i identifikojmë dhe të kuptojmë se në cilat procese biologjike ndikojnë ato", shtoi ai, duke kujtuar se studimet e mëparshme të lidhjes gjenomike (GWAS) kanë identifikuar mbi 200 rajone në gjenom që kontribuojnë në rrezikun e kësaj patologjie.
Për të integruar këtë informacion dhe për të përcaktuar më mirë objektivat e mundshëm biologjikë, studimi analizoi të dhënat e sekuencës së ekzomeve nga rreth 30,000 pacientë me sëmundjen e Crohn-it dhe rreth 80,000 njerëz pa këtë patologji.
Variantet gjenetike u identifikuan në 6 gjene në rajone të cilat nuk ishin të lidhura më parë me sëmundjen, shumë prej tyre me role të rëndësishme në qelizat mezenkimale dhe 4 gjene në rajonet e lidhura me sëmundjen inflamatore intestinale nga GWAS, por studimet zakonisht identifikojnë variante që janë jashtë gjeneve të kodimit të proteinave.
Në anën tjetër, rrugët biologjike që përfshijnë gjenet e zbuluara në studimin e ri mund të merren parasysh për ndërhyrjet farmaceutike. Është identifikuar gjithashtu një variant i rrallë në gjenin TAGAP që zvogëlon mundësitë e një personi për të zhvilluar këtë sëmundje.
Siç shpjegoi njëri nga koordinatorët e studimit, Mark Daly nga Broad Institute në SHBA, të jesh në gjendje të identifikosh variantet gjenetike që rrisin ose ulin rrezikun e një sëmundjeje është thelbësore për zhvillimin e terapive të reja, sepse lejon që eksperimentet të kryhen menjëherë.
Nature Genetics 2022. Doi: 10.1038/s41588-022-01156-2
https://doi.org/10.1038/s41588-022-01156-2