kor282020
Një variant gjenetik i zakonshëm është shkak i shpeshtë i humbjes së dëgjimit te të rriturit
Sipas një studimi të botuar në "Journal of Medical Genetics", është një variant i gjenit Ripor2 ai që shpesh shkakton humbje të dëgjimit te të rriturit. Dhe, duke pasur parasysh përhapjen e tij, mijëra njerëz janë potencialisht në rrezik. "Shurdhimi te të rriturit mund të trashëgohet në 30-70% të rasteve, por shkaqet gjenetike mbeten kryesisht të panjohura", thotë bashkautorja Hannie Kremer nga Departamenti i Otolaringologjisë dhe Gjenetikës njerëzore në Nijmegen, Holandë, duke deklaruar se humbja e dëgjimit është ndër aftësitë e kufizuara më të zakonshme në botë, me një ndikim të rëndësishëm në cilësinë e jetës dhe se, deri më tani, 118 gjene janë lidhur me formën trashëguese, duke shpjeguar proporcionin e madh të shurdhimit të lindur te fëmijët, por jo te të rriturit.
Studiuesit kishin zbuluar tashmë zonën kromozomike të përfshirë në shurdhim në një familje, por jo gjenin e përfshirë. Për të kapërcyer pengesën, ata renditën gjenet e familjes në të cilën ndodhi humbja e dëgjimit dhe të 11 familjeve të tjera (gjithsej, 200 vetë). Sekuencimi i gjeneve të familjes së parë zbuloi variantin Ripor2, në 20 nga 23 anëtarët me shurdhim të konfirmuar.
"Ky variant u gjet edhe në tre anëtarë të tjerë të së njëjtës familje, me moshë 23, 40 dhe 51 vjeç pa humbje dëgjimi, si dhe në 39 nga 40 anëtarët e një familjeje tjetër me shurdhim të konfirmuar dhe në dy persona të moshës 49 dhe 50 vjeç të së njëjtës familjeje, pa humbje dëgjimi", shkruajnë autorët, duke shtuar se varianti Ripor2 u gjet në 18 nga 22.952 persona të zgjedhur rastësisht, por pa informacion mbi një shurdhim të mundshëm.
"Nga këto të dhëna vlerësohet se në Holandë, varianti Ripor2 mund të jetë i pranishëm në mbi 13,000 njerëz që rrezikohen nga humbja e dëgjimit ose që e kanë humbur tashmë atë", thotë Kremeri, duke supozuar se 30,000 evropiano-veriorë të tjerë, me siguri kanë variantin dhe për këtë arsye, rrezikohen nga shurdhimi. "Subjektet në rrezik, me variantin Ripor2, mund të jenë kandidatë për zhvillimin e një terapie gjenetike", përfundojnë autorët.
J Med Genet 2020. Doi: 10.1136/jmedgenet-2020-106863
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106863