Qendra Kombëtare e Sëmundjeve të Rralla: Analizat Neonatale

Matjet analitike të metabolikëve specifik nëpërmjet marrjes së disa pikave gjaku nga i sapolinduri për të seleksionuar paraprakisht, subjektet të cilat janë të rrezikuara për patologji të lindura, duke lejuar në këtë mënyrë terapi të shpejta në gjëndje për të modifikuar historinë e sëmundjes. Kjo është analiza neonatale, një nga mjetet me të avancuar të pediatrisë për parandalimin e sëmudjeve metabolike të lindura, në të cilat metodat e reja analitike me ndjeshmëri të lartë lejojnë që të zgjerohet fusha e mjekimeve me fillimin e programeve të Analizat e Zgjeruara Neonatale. Përdorimi i teknologjisë "Tandem Mass Spectrometry" lejon që të shtohen metabolitet tek pika e gjaut e përdorur për analizë. Në këtë mënyrë është e mundur që të identifikohen profilet metabolike të ndryshuara të cilat ngjallin dyshime diagnostike për mbi 40 sëmundje të ndryshme metabolike të lindura, dukle lejuar kështu që të arrihet në përfundimin e diagnozës. Në Itali, Analiza Neonatale është e detyrueshme për ipotiroidizmin e lindur, fibrozën cistike dhe fenilketourinën, kjo sipas ligjit nr:104 të dalë në 5 shkurt 1992. Analiza e Zgjeruar Neonatale në ditët e sotme bëhet vetëm në pak zona, aq sa qeveria italiane ka financuar një buxhet prej 10 milion eurosh për Sistemin Shëndetësor Kombëtar i cili ishte caktuar për fillimin e analizës së zgjeruar neonatale. Ministria e Shëndetësisë në bashkpunim me Istitutin e Lartë Shëndetësor, Angeas-in dhe përfaqësuesit e Rajoneve dhe Shoqërive Shkencore të sektorit, është duke përfunduar iterin institucional për një dekret ministerial i cili favorizon aplikimin e analizës neonatale në të gjithë teritorin kombëtar. Duke konsideruar këto fakte dhe për të dhënë elementë njohës, kohët e fundit është finalizuar cursi për formacion në distancë "Corso di Formazione a Distanza" (FAD) "Screening neonatale esteso per la prevenzione di malattie metaboliche congenite (malattie rare)" i organizuar nga "Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR)" dhe nga "Ufficio Relazioni Esterne (URE)" i Institutit Superior Shëndetësor. Kursi, i cili ka një kohëzgjatje prej 32 orësh është i disponueshëm falas në platformën për formacion në distancë dhe të Institutit superior të shëndetësisë "EDUISS" deri në datën 18 mars 2016. Të dhëna më të gjera dhe më të detajuara janë të disponueshme në faqen online të "CNMR" dhe në platformën e "EDUISS"

ISS 20 Aprile 2015

http://www.iss.it/pres/index.php?lang=1&id=1508&tipo=6