Riparimi i geneve "të sëmurë" direkt në ADN: vjen bisturia molekulare

tags: gen, ADN, gjenomë

Artikuj lidhur

24-05-2022 | Artriti reumatoid. Një tampon bukal mund ta ekzaminojë sëmundjen edhe para se të shfaqë shenja

14-03-2022 | Lidhja e migrenës me faktorët gjenetikë të rrezikut dhe potenciali i terapive të reja

23-01-2017 | Terapia gjenike, perspektivat e reja të diskutuara në Firence

Emri është mbresëlënës, bisturi molekulare, dhe rëndësia e saj është e çertifikuar nga Outstanding Achievement Award. Është bërë i ditur pak ditë më parë në Washington nga Shoqëria amerikane e terapisë se geneve e celulare Luigi Naldini-t, drejtor i Istitutit të San Raffaele-Telethon për terapinë e geneve dhe docent i Universitetit të "Vita-Salute" në San Rafaele -Milano dhe nga një artikull i publikuar në "Nature" i firmosur nga vetë Naldini bashkë me një grup studuesish të Tiget.Eksperimentimi bën një hap të rëndësishëm para në "editing" e gjenomës, duke treguar se si mund të riparojmë genet drejtëpërsëdrejti në fijet e ADN-së të celulave staminale të gjakut njerëzor.«Deri më sot terapia e geneve konsistonte, pikë së pari, në funksionimin e çiftit të një geni kur ai i pranishmi ishte difektoz, duke përdorur një virus të manipuluar në mënyrën e duhur dhe pa e dëmtuar; është pak si të përdorësh një patericë kur kemi thyer këmbën, - thotë Luigi Naldini - "Editing" i gjenomit na lejon të korrigjojmë drejtëpërsëdrejti defektin gjenetik në ADN, njëlloj si të riparosh kockën e thyer. Është një avantazh i jashtëzakonshëm, sepse na lejon të kthejmë jo vetëm funksionin por edhe regullimin natyral të atij geni - sa, kur dhe ku shprehet - gjë që sot nuk mund ta bëjmë përpikmërisht kur fusim me një virus një kopie të genit nga jashtë. Dhe kemi treguar si ta bëjmë në celulat staminale emopoietike, nënat e të gjithave celulave të gjakut».
Në veçanti Luigi Naldini dhe grupi i kërkimit i drejtuar nga ai kanë aplikuar këtë teknologji të sëmundjes SCID-X1, një imunodefiçencë e trashëguar në të cilën terapia e geneve tradicionale edhe pse funksionon kishte patur në të shkuarën probleme sigurie. Me strategjinë e re do të bëhet i mundur kalimi i disa pengesave më të rëndësishme që sot ngadalësojnë aplikimin e terapisë së geneve dhe Pietro Genovese, autori parë i punës, shpjegon se «mjaftojnë pak celula staminale korrekte për të marrë efekt terapeutik, ose rindërtimin e një sistemi imunitar funksionues».