jan222025
Alzheimeri. Ja, cili është gjeni që qëndron në themel të sëmundjes
Një studim i publikuar së fundi në revistën Alzheimer's Research & Therapy ka arritur në përfundimin se gjeni Grin2c luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e Alzheimerit. Studimi në fjalë është rezultat i bashkëpunimit të disa grupeve të shkencëtarëve italianë, të cilët kanë studiuar shkaqet gjenetike të kësaj sëmundje prej vitesh. Grupi shkencor, i koordinuar nga Elisa Rubino, studiuese në Qendrën e Sëmundjes së Alzheimerit në Molinette, studioi për disa vite një familje italiane të diagnostikuar me Alzheimer që në nisje të pleqërisë dhe munden të zbulojnë se kjo sëmundje shkaktohej pikërisht nga mutacionet në gjenin Grin2C, një gjen që kodon një nënnjësi të receptorit glutamate Nmda. Kjo falë përdorimit të teknikave të avancuara gjenetike molekulare. Për më tepër, u bë i mundur demonstrimi i efekteve që shkakton ky mutacion në modelet qelizore duke rritur ngacmueshmërinë e neuroneve dhe duke ndryshuar lidhjen e kësaj proteine me proteinat e tjera neuronale.
"Deri më sot, ne e dinim se mutacionet e rralla në gjenet Psen1, Psen2 dhe App shkaktonin sëmundjen e Alzheimerit, kryesisht në fillimet e pleqërisë, por ajo që ne nuk prisnim ishte që të zbulonim se Grin2C është një nga shkaktarët shumë të rrallë të kësaj sëmundjeje", shpjegon Rubino, duke nënvizuar se "megjithatë, aspekti më domethënës i hulumtimit është konfirmimi i rolit që mund të kenë mekanizmat e eksitotoksicitetit të lidhura me glutamatin në zhvillimin e kësaj sëmundje. Kur glutamati ndërvepron me receptorin Nmda në neurone, hapet një kanal që nxit hyrjen e joneve të kalciumit dhe nëse ky stimulim është i tepruar, ai shkakton ngacmim intensiv të neuronit. Nga pikëpamja klinike, është veçanërisht interesante të theksohet se si, para zhvillimit të deficitit konjitiv, pacientët që mbanin mutacionin kishin zhvilluar një çrregullim të humorit depresiv për vite me radhë, thonë studiuesit. Studimet në të ardhmen, theksojnë ata, "do të kërkojnë zhvillimin e medikamenteve të reja të afta për të reduktuar eksitotoksicitetin cerebral nga glutamati për të ngadalësuar përparimin kësaj sëmundje dramatike".