maj32018
Terapia gjenetike i jep fund nevojës për transfuzione në talaseminë a, të varur prej tyre
Pjesa më e madhe e pacientëve me talasemi α, të varur nga transfuzioni (TDT), ka qenë në gjendje të evitojë nevojën për transfuzion kronik të gjakut pas nisjes së terapisë gjenetike LentiGlobin, e cila përbëhet nga qeliza CD34 + autologe të transduktuara me vektorin BB305. Këto kanë qenë rezultatet e dy studimeve të publikuara në "New England Journal of Medicine".
1. Studimi HGB-204 (Northstar, 18 vetë), i fazës 1 e 2, shumëqendror i hapur, me një dozë të vetme, jo me përzgjedhje rastësore, është zhvilluar mbi pacientët me TDT.
2. Studimi HGB-205 (4 vetë), i fazës 1 dhe 2 i hapur, me një dozë të vetme, jo me përzgjedhje rastësore, në një qendër të vetme, te pacientët me TDT dhe anemi të rëndë me qeliza në formë drapri.
"Rezultatet e ndërmjetme të studimeve kanë treguar se trajtimi me një dozë të terapisë gjenetike ka eliminuar nevojën e transfuzioneve për pjesën më të madhe të 22 pacientëve që janë ndjekur për të paktën dy vjet", shpjegon Alexis Thompson, nga Universiteti Veriperëndimor, Çikago, autore kryesore e publikimit. Në veçanti, 12 në 13 pacientë me gjenotip jo a0/a0 kanë reshtur së marri transfuzione të rregullta të rruazave të kuqe të gjakut (koha mesatare nga transfuzioni i fundit, 27 muaj). Nëntë pacientë me gjenotip a0/a0o IVS1-110/IVS1-110 kanë patur në fakt një reduktim prej 73 % të vëllimit mesatar transfuzional; tre prej tyre kanë reshtur së marri transfuzione të rregullta të rruazave të kuqe, ndërsa gjashtë të tjerët vazhdojnë të marrin transfuzione, por numri dhe vëllimi i tyre është reduktuar dukshëm përveçse në një rast.
36 muaj pas trajtimit, shkalla e hemolizës u korrigjua krejtësisht te dy nga katër pacientë me TDT që e ndalën marrjen e transfuzioneve pas terapisë LentiGlobin në HGB-205. Për më tepër, tre pacientë me gjenotipet jo-a0/a00 kaluan në flebotomi terapeutike për të zvogëluar mbingarkesën e hekurit, të mbledhur me transfuzionet kronike të mëparshme. "Pothuajse të gjithë pacientët në të dyja studimet me gjenotip jo â/â00 u çliruan nga transfuzionet kronike të gjakut dhe, ç'është më e rëndësishmja, shumë nga këta pacientë arritën nivele normale ose afër normales të hemoglobinës dhe i mbajtën këto nivele gjatë periudhës së studimit, ad interim", tha Dave Davidson, nga Bluebird bio Inc., e cila do të hedhë në treg barin. Tiparet e sigurisë së LentiGlobinës duket se janë në përputhje me kushtëzimin mieloablativ me busulfan.
N Engl J Med. 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1705342
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29669226