nën32021
Terapia gjenetike novatore shpëton fëmijën 3-vjeçar. Vuante nga atrofia muskulare spinale
Një vajzë trevjeçare kishte pak shpresa për të jetuar, madje edhe për të qëndruar ulur sepse vuan nga atrofia muskulare spinale (SMA), një sëmundje e rrallë gjenetike degjenerative, por falë një terapie revolucionare (gjenetike dhe kirurgjikale) ajo ka mbijetuar dhe tashmë, mund edhe të ecë. Trajtimi pararojë është bërë në spitalin e foshnjave Regina Margherita të Qytetit të Shëndetit në Torino, ku prindërit, mjekët dhe terapistët, të angazhuar në rehabilitimin intensiv pas operacionit, mundën ta shihnin vajzën e vogël në këmbë dhe tani, presin hapat e parë të saj.
Fëmija iu nënshtrua terapisë novatore të modifikimit gjenetik në Departamentin e Patologjisë dhe Kujdesit për Fëmijët Regina Margherita, Qyteti i Shëndetit në Torino, drejtuar nga profesoresha Franca Fagioli. Trajtimi pararojë është kryer nga doktoreshë Federica Ricci (ekipi i Neuropsikiatrisë së Fëmijëve), drejtuar nga profesor Benedetto Vitiello, në bashkëpunim me zonën pediatrike të Grupit Neuromuskular të koordinuar nga profesoresha Tiziana Mongini. Terapia bazohet në përdorimin e fragmenteve të shkurtra të materialit gjenetik (oligonukleotide antisens, ASO), të cilat bëjnë të mundur prodhimin e proteinës që mungon, e nevojshme për zhvillimin dhe mbijetesën e neuroneve motorike, duke "maskuar" defektin spontan të gjenit. Kjo terapi duhet të administrohet në lëngun cerebrospinal nëpërmjet punksionit lumbar, në mënyrë që të mund të arrijë neuronet motorike të palcës kurrizore.
Fëmijët, pas një ngarkese fillestare prej katër punksionesh lumbare në dy muaj, vazhdojnë me administrime çdo 4 muaj. Sikur të mos mjaftonte kjo, ndërtimi i legenit, nuk do ta lejonte të ecte siç duhet. Për këtë arsye, javët e fundit, ekipi i specializuar në kirurgjinë e legenit në Ortopedinë Pediatrike të të njëjtit departament, i përbërë nga dr. Alessandro Aprato dhe dr. Mattia Cravino, kanë zhvilluar një ndërhyrje të dyfishtë për korrigjimin e deformimeve të legenit, një ndërhyrje pioniere në Itali, për një fëmijë me formë të rëndë të SMA-së.