pri92018
Zbulim i rëndësishëm: shkencëtarët kanë riprogramuar qelizat për të luftuar epilepsitë, diskinezitë dhe migrenat
Një studim i publikuar në "Brain", tregon se mutacionet e gjenit PRRT2 mund të bëjnë çaktivizimin e proteinës përkatëse, duke shkaktuar shqetësime nervore me manifestime të tilla si epilepsia, diskinezitë ose migrenat. Rëndësia e këtij kërkimi, që është zhvilluar nga grupi i punës i Qendrës për Neuroshkencën Sinaptike dhe Teknologjinë në IIT (Instituti Italian i Teknologjisë), Departamentin e Mjekësisë Eksperimentale e Universitetit të Gjenovës dhe e Laboratorit të Neurogjenetikës dhe Neuroshkencave të Institutit "Giannina Gaslini", qëndron, përveçse te rezultati, edhe në teknikat e përdorura.
"Pjesa më e madhe e mutacioneve të PRRT2-shit, ka të bëjë me një humbje funksionale që udhëheq drejt pamjaftueshmërisë haploidike dhe 80% e pacientëve paraqet të njëjtin mutacion, i cili sjell me vete një kodon të parakohshëm ndalimi. Për të patur një model të sëmundjes dhe për të vlerësuar rolin fiziologjik të PRRT2-shit, kemi studiuar fenotipin e neuroneve të shkëputura nga qelizat staminale shumë të fuqishme që vijnë nga qelizat e lëkurës së vëllezërve heterozigotë dhe homozigotë dhe që paraqesin pikërisht mutacionin për të cilin po flasim", shpjegojnë autorët.
Kërkuesit kanë përdorur teknika riprogramimi qelizor në laborator, me anë të të cilave kanë fikur gjenet specifike që u japin qelizave një funksion të përcaktuar në organizëm, atë të të qenit qeliza lëkure, për t'i çuar në një stad qelizash staminale dhe nga aty, duke i shndërruar në qeliza nervore nëpërmjet ndezjes së gjeneve të tjera.
Kjo metodë është shumë premtuese, duke qenë se qelizat nervore nuk janë të aksesueshme përveçse në mënyrë thellësisht invazive për pacientin.
"Nëpërmjet këtyre metodologjive është bërë i mundur studimi në laborator i neuroneve të pacientëve të prekur nga patologjitë neurologjike, shqyrtimi në mikroskop, regjistrimi i aktiviteteve elektrike dhe të kuptuarit e mekanizmave që çojnë drejt patologjisë pa qenë nevoja të ndërhyhet me operacion te pacienti", konfirmon në një deklaratë për shtyp Fabio Benfenati, drejtor i Qendrës IIT dhe koordinator i studimit. Riprogramimi qelizor, duke nisur nga këto supozime, mund të bëjë të mundur identifikimin e strategjive të trajtimeve të sakta e të personalizuara edhe për patologji shumë të ndërlikuara.
Brain. 2018. doi: 10.1093/brain/awy051
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29554219