shk272024
Hemofilia A. Miratohet terapia e parë gjenetike në Itali
AIFA ka miratuar terapinë e parë gjenetike për hemofilinë A të rëndë te të rriturit. Kjo terapi gjenetike është një teknikë që shfrytëzon viruse të veçanta (adeno-shoqërues të tipit 5) për transportimin e ADN-së së duhur në qelizat hepatike dhe mundësimin e prodhimit të faktorit VIII funksional, një proteinë thelbësore për koagulimin.
Në fakt, në hemofilinë e llojit A, ADN-ja e pacientit përmban gabime që pengojnë prodhimin e faktorit VIII në mënyrën e duhur. Eksperimentimi i kësaj teknike te pacienti i parë italian u krye në vitin 2019 në Poliklinikën e Milanos dhe ka kontribuar që kjo terapi gjenetike të miratohet në kaq pak vite.
"Hemofilia është një patologji e rrallë që ka ndikim të madh në jetën e pacientit dhe të familjarëve të tij, sepse mungesa e faktorëve të koagulimit provokon hemorragji, të cilat mund të jenë edhe fatale. Trajtimi standard konsiston në terapi zëvendësuese me infuzione të shumta, por që në raste të caktuara shkakton edhe ndërlikime, të tilla si: formimi i antitrupave neutralizues që kundërshtojnë efikasitetin e Faktorit VIII të administruar. Ndërlikimi në fjalë përcaktohet si 'inhibitor' dhe, që terapia gjenetike të funksionojë, ai nuk duhet të ketë ndodhur. Ky trajtim indikohet për hemofilinë e llojit A të rëndë te pacientët e rritur pa inhibitor. Nëse administrohet te këta pacientë, e ruan efektin e tij për disa vite dhe mjafton një infuzion i vetëm, që nuk përsëritet", komentoi kërkuesja Flora Peyvandi.
"Spitali ynë, ndjek afro 400 pacientë me hemofili të rëndë ose mesatare, duke u kthyer në një nga qendrat e referimit evropian për këtë patologji. Ky është rezultati konkret, i mundësuar nga puna e madhe e skuadrës së hematologëve, internistëve, infermierëve, teknikëve, kërkuesve dhe në përgjithësi, e operatorëve shëndetësorë që i ndjekin pacientët tanë çdo ditë. Ne jemi krenarë që jemi të parët që nga fillimi në këtë revolucion të rëndësishëm në fushën e trajtimit të hemofilisë", përfundon drejtori i përgjithshëm i Poliklinikës së Milanos, Matteo Stocco.