maj142024
Degjenerimi i retinës. Terapia gjenetike premtuese
Në një studim paraprak të fazës 1-2 është evidentuar një siguri e pranueshme, si dhe përmirësime të dukshme në funksionin e fotoreceptorëve të trajtuar me EDIT-101, një kompleks modifikimi gjenetik i bazuar në CRISPR-Cas9, për trajtimin e degjenerimit të retinës për shkak të mutacionit IVS26 në gjenin CEP290. Këto rezultate u publikuan në New England Journal of Medicine.
Në studimin me autor kryesor Eric A. Pierce, u përfshinë 14 pjesëmarrës të trajtuar me doza të ndryshme të EDIT-101. Trajtimi u administrua përmes injeksionit subretinal në syrin më të rënduar te çdo individ. Rezultatet paraprake demonstruan përmirësime të dukshme në aftësinë e të parit dhe në cilësinë e jetës të lidhur me shikimin, me gjashtë pjesëmarrës që shfaqën përmirësime të dukshme të shikimit të ndërmjetësuar me kone, sipas testeve të ndjeshmërisë në fushë vizuale të plotë.
Rezultatet kryesore të studimit lidheshin me sigurinë, duke përfshirë edhe efektet anësore që lidheshin me trajtimin dhe procedurën. Rezultatet sekondare më të rëndësishme përfshinin ndryshimin e mprehtësisë vizuale të korrigjuar dhe ndjeshmërinë e retinës.
64% e pjesëmarrësve shfaqën përmirësim të dukshëm në mprehtësinë vizuale të korrigjuar, apo në ndjeshmërinë ndaj ngjyrës së kuqe, ose në të dyja bashkë. Gjithashtu, nuk u raportua asnjë efekt anësor i rëndë që lidhej me trajtimin, duke konfirmuar sigurinë e barit.
Si përfundim, EDIT-101 ngjall shpresa të reja për pacientët e prekur nga degjenerimi i retinës për shkak të CEP290 dhe i ndez dritën jeshile studimeve të ardhshme mbi modifikimin gjenetik, si trajtim të mundshëm për sëmundjet e trashëguara.