kor202016
Adrenoleukodistrofia, ja simptomat që duhet njihni në varësi të moshës së pacientit
"Adrenoleukodistrofia (ALD) është një sëmundje e rrallë e lidhur me kromozomin X, me një prevalencë 1:17000 persona ku përllogariten si femrat heterozigote edhe meshkujt e prekur", thotë Marco Cappa nga Departamenti Universitar Spitalor IRCCS Romë dhe autor i parë i një rishikimi të gjerë mbi këtë sëmundje.
"Patologjia, - thotë Cappa, - mund të manifestohet në forma të ndryshme: a) cerebrale (C-ALD) më e shpeshtë në moshë të mitur (nga 4 në 8 vjeç) që çon në aftësi të kufizuara të plota pas 2 vitesh; b) adrenomieloneuropati (AMIN) manifestohet rreth moshës 20-30 vjeç dhe çon në aftësi të kufizuara të rënda në moshën 50-60 vjeç; c) Addison Only pa kompromentim neurologjik, femrat bartëse të shëndetshme të patologjisë mund të zhvillojnë në 33-60% të rasteve një simptomatologji AMN-like, - shton endokrinologu pediatër, - ndërsa rreth 70% e pacientëve shfaq një formë të Addison në zhvillim.
*Nga fëmijëria deri në pubertitet ka një lidhje mes simptomave neuro-psikiatrike të paqarta që çojnë në një humbje të rendimentit shkollor të zakonshëm. Gjithashtu mund të manifestohet strabizmi ose çrregullime të shikimit, humbje e dëgjimit, shfaqje e njollave kafe në lëkurë (Addison) dhe çrregullime të të ecurit (ataksi).
*Në moshën e adoleshencës kuadri është shumë i ngjashëm me atë të fëmijërisë edhe pse shenjat neurologjike janë më të sfumuara.
*Në moshë të rritur, - nënvizon Cappa, - shenja klinike më e dukshme është sëmundja e Addison e lidhur ose jo me çrregullime fillestare të deambulizimit (ataksi fillestare).
"Ecuria diagnostike parashikon identifikimin e proband-it, vlerësimin neurologjik dhe endokrinologjik, vlerësimin hormonal dhe atë të Very Long Chain Fatty Acids (VLCFA), studimin neuroradiologjik dhe elektrofiziologjik, testin gjenetik të konfirmimit dhe kryerjen e testit neuropsikologjik, - shpjegon eksperti. - Për sa i takon diagnozës endokrinologjike në adoleshencën e vonë ose në moshë të rritur, përveç funksionimit surrenalik është e nevojshme të vlerësohet funkisonimi gonadik për mundësinë e hipogonadizmit pasojë e dëmit të membranës së qelizave Leydig".
Në fund, terapia. "Kjo e fundit bazohet në transplantin e qelizave staminale, në terapinë steroidene në 70% të rasteve me Addison dhe reduktimin e marrjes së ushqimeve VLCFA. Në veçanti, - nënvizon Cappa, - për të reduktuar nivelet plazmatike të VLCFA rekomandohet Vaji i Lorencos dhe Adrenomix ku bashkë me acidin erucic dhe trioleat, është acidi linoleik i konjuguar, i vetmi që mund të kalojë barrierën hematoencefalike".