qer52023

Sëmundjet monogjenike. Ekspertët, pro sekuencimit të ADN-së te të porsalindurit

Artikuj lidhur

01-07-2024 | Risi për sëmundjen Hirschsprung nga qelizat staminale

17-04-2023 | Kontakti me kafshët shtëpiake zvogëlon rrezikun për alergji ushqimore te fëmijët

27-02-2023 | 28 shkurti 2023, i pesëmbëdhjeti vit kur ngrihet zëri për Sëmundjet e Rralla

Shumica e ekspertëve për sëmundjet e rralla e mbështesin sekuencimin e ADN-së (NBSeq) për të kontrolluar të porsalindurit për mungesën e dekarboksilazës së L-aminoacideve aromatike dhe sëmundje të tjera gjenetike që nuk mbulohen nga programet aktuale të zbulimit të hershëm, sipas një sondazhi të botuar në "JAMA Network Open".

"Identifikimi i hershëm i fëmijëve në rrezik për çrregullime gjenetike mund të shpëtojë jetë dhe ekzaminimi i të porsalindurve mund të përmirësojë pabarazitë e kujdesit shëndetësor për fëmijët me këto çrregullime", thotë bashkautorja Nina Gold nga Spitali i Përgjithshëm i Fëmijëve në Massachusetts.

Në studim, 386 ekspertëve për sëmundjet e rralla, përfshirë 144 drejtorët e programeve të arsimit gjenetik të akredituar në Shtetet e Bashkuara, iu kërkua të plotësonin një anketë për të vlerësuar opinionet e tyre mbi NBSeq-në. Sondazhit, të kryer nga shkurti deri në shtator 2022, iu përgjigjën 61.7% e ekspertëve të pyetur dhe rezultatet tregojnë se shumica e tyre, pra 87.9%, pajtohen plotësisht me faktin se NBSeq duhet të jetë i disponueshëm për çrregullimet monogjenike të trajtueshme që nuk përfshihen në programet aktuale të shqyrtimit të të porsalindurve, duke përfshirë mungesën e AADC të shkaktuar mutimi i një gjeni të vetëm.

Rreth dy të tretat e ekspertëve ranë dakord që NBSeq duhet të jetë gjithashtu i disponueshëm edhe për çrregullimet monogjenike të patrajtueshme, por, duhet të shoqërohet me udhëzimet e nevojshme për monitorimin dhe menaxhimin, ndërsa më pak se një e treta e ekspertëve (27.9%) ranë dakord se NBSeq duhet të përfshijë ekzaminimin për çrregullimet monogjenike, por pa pasur nevojë për udhëzime. Nga ana tjetër, 37.2% e të anketuarve ranë dakord që foshnjat duhet të testohen për kushtet e fillimit në moshë të rritur me ndërhyrje terapeutike ose parandaluese, duke e lehtësuar testimin edhe te prindërit.

"Këto gjetje sugjerojnë se ekspertët e sëmundjeve të rralla mbështesin zgjerimin e numrit të çrregullimeve gjenetike të përfshira në depistimin e të porsalindurve përmes NBSeq-së, i cili mund të përdoret si një mjet për të identifikuar foshnjat në rrezik për çrregullime të rënda, por të trajtueshme që në fillim të fëmijërisë", përfundon Goldi. Për të përcaktuar nëse NBSeq-ja mund të ndihmojë në arritjen e rezultateve pozitive afatshkurtra dhe atyre afatgjata nevojiten më shumë studime në të ardhmen.