shk272023
28 shkurti 2023, i pesëmbëdhjeti vit kur ngrihet zëri për Sëmundjet e Rralla
Sipas përkufizimit të miratuar nga Bashkimi Evropian, sëmundjet e rralla janë ato që prekin më pak se 5 vetë në 10,000 (1:2,000). Megjithëse vlerësohet se ka rreth 7.000 sëmundje të rralla, numri i tyre i saktë është i panjohur.
Në botë, llogaritet se ka 300 milionë njerëz me sëmundje të rralla, që do të thotë, 3.5 - 5.9% e popullsisë dhe 72% e këtyre sëmundjeve janë gjenetike.
Një diagnozë e saktë mund të fshihet pas diagnozave relativisht të zakonshme, por jo specifike (p.sh. çrregullimet e spektrit të autizmit, vështirësitë intelektuale, epilepsi). Duhet të theksohet se sëmundjet e rralla kanë karakteristika të përbashkëta: ato janë heterogjene në lidhje me etiologjinë, kohën e fillimit, rrjedhën e një sëmundjeje dhe ndikojnë në organet individuale ose sistemet e organeve.
Shumica e sëmundjeve të rralla janë gjenetike ose të lindura, por sëmundjet malinje, infeksionet e rralla, alergjitë/sëmundjet autoimune, helmimet dhe çrregullimet degjeneruese gjithashtu mund të klasifikohen si sëmundje të rralla.
Më 28 shkurt 2023 do të mbahet për herë të pesëmbëdhjetë Dita Botërore e Sëmundjeve të Rralla. Në ditën e fundit të shkurtit, njerëz nga më shumë se 100 vende të botës qëndrojnë së bashku, për të ngritur zërin mbi problemet e tyre dhe nevojat e tyre.