jan232018
Analiza e dallimeve gjenetike parashikon riskun e kardiopatisë së parakohshme
Analiza poligjenike është mjeti më efikas i parashikimit të një kardiopatie me fillim të hershëm. Këtë e thotë një studim i ri i publikuar në Circulation: Genomic and Precision Medicine.
"Përfundimet tona japin prova bindëse se një rezultat me risk në analizën poligjenike mund t'i shtohet më së miri hetimit gjenetik te pacientët me sëmundje koronare shumë të hershme", konfirmon autori që ka udhëhequr grupin e punës, Sébastien Thériault (Universiteti Laval, Kebek). Disa pacientë me kardiopati me fillim të hershëm (para të dyzetave te burrat dhe para të dyzetepestave te gratë), vuajnë nga hiperkolesterolemia familjare, një patologji që mund të evidentohet me teste gjenetike. Të tjerë, ama, nuk e paraqesin këtë difekt gjenetik dhe kërkuesit kanë dashur të analizojnë lidhjen që ekziston mes një rezultati risku, zhvilluar në bazë të 182 dallimeve gjenetike të lidhura me sëmundjen koronare dhe kardiopatinë me fillim të hershëm.
Rezultatet kanë treguar se rezultati i lartë poligjenik ka parashikuar një rrezik të madh kardiopatie me fillim të hershëm te 1 nga 53 vetë, ndërkohë që mbizotërimi i hiperkolesteromisë familjare është në 1 nga 256 individë, sipas testit gjenetik të veçuar.
Shtimi i rrezikut gjenetik ishte i varur nga faktorë të tjerë rreziku që kanë rënë në sy. Në studim kanë marrë pjesë 30 pacientë me kardiopati me fillim të hershëm; duke konfirmuar vlerën më të madhe të testit poligjentik, asnjëri nga pacientët me një rezultat të lartë të riskut poligjenik në këtë studim, nuk paraqiste hiperkolesterolemi familjare.
Janë testuar gjithashtu 96 pacientë me kardiopati me zhvillim të hershëm dhe janë bërë 111.283 kontrolle në Mbretërinë e Bashkuar. Autorët janë të ndërgjegjshëm për disa kufij të studimit, mes të cilave fakti që të gjithë pjesëmarrësit në studim ishin me prejardhje europiane dhe që pacientët e përfshirë, kishin sëmundje kardiake të rënda dhe të parakohshme, që janë të lidhura me një mundësi më të madhe për shkaqe gjenetike, krahasuar me sëmundjet më të rralla.
Circulation 2018. Doi: 10.1161/CIRCGEN.117.001849
http://circgenetics.ahajournals.org/content/11/1/e001849