sht102024
Amiloidoza kardiake nga transtiretina ndodh më shpesh nga sa mendoni
Në një studim të publikuar në JAMA Cardiology, raportohet se ndër individët e anketuar nga UK Biobank (UKB), afro një në 1000 mbart variante patogjene të gjenit TTR, përgjegjës për amiloidozën nga transtiretina (ATTR). Kjo shifër, dukshëm më e lartë nga ç'është raportuar më parë, thekson nevojën për vëmendje më të madhe klinike në diagnostikimin e hershëm të sëmundjes, e cila mund të çojë në probleme të rënda kardiovaskulare, duke përfshirë pamjaftueshmërinë e zemrës dhe rritjen e vdekshmërisë.
Ky sondazh u krye mbi afro 470.000 pjesëmarrës dhe ka treguar se mbartësit e varianteve patogjenike (LP/P) paraqesin një masë ventrikulare të majtë të indeksuar më të madhe (LVMi) dhe një rritje të gjatësisë së intervalit PR, dy shenja të hershme të komplikacioneve kardiake të mundshme. Në studim u përfshi një grup i madh pjesëmarrësish në UK Biobank, një nga grumbulluesit më të mëdhenj të të dhënave gjenetike dhe klinike në botë, me një kontroll mesatar ecurie prej 12 vjet. Rezultatet kryesore tregojnë që variantet LP/P të gjenit TTR lidhen me një rrezik ndjeshëm më të lartë për pamjaftueshmëri kardiake dhe sëmundje të përçueshme. Rezultoi se mbartësit e variantit Val142Ile, i vërejtur kryesisht te individët me origjinë afrikane, janë më të prekurit, duke përbërë 77.6% të varianteve që lidhen me LP/P. Megjithatë, pavarësisht kësaj prevalence, vetëm 2.8% e mbartësve të varianteve LP/P kishin një diagnozë klinike që përputhej me amiloidozën, duke evidentuar një nën diagnozë të rëndësishme.
Autorët theksuan se zbatimi i një qasjeje të bazuar në gjenotip mund të sjellë revolucion në diagnostikimin e hershëm, duke reduktuar rrezikun për nën diagnozë të kësaj patologjie tinëzare.