sht92024
Puberteti. Ja, studimi që hedh dritë mbi gjenetikën dhe menarka
Në një studim të publikuar në Nature Genetics janë identifikuar 1.080 sinjale gjenetike të lidhura me moshën e menarkës (AAM), duke ofruar informacione të reja mbi kompleksitetin gjenetik të pubertetit. Ky studim, i koordinuar nga John Perry, përbën një hap të rëndësishëm drejt të kuptuarit të bazave gjenetike të pjekurisë seksuale dhe të implikimeve të saj afatgjata në shëndet.
Studiuesit kryen një analizë gjenetike mbi afro 800.000 gra, duke zbuluar se këto sinjale gjenetike shpjegojnë 11% të variacionit të tipareve. Ky zbulim është i rëndësishëm pasi menarka e parakohshme, apo e vonuar lidhet me rreziqe të ndryshme për shëndetin, të tilla si obeziteti, diabeti i tipit 2, sëmundjet kardiovaskulare dhe tumoret e ndjeshme ndaj tumoreve.
Grupi i kërkimit kreu një analizë të lidhjes në të gjithë gjenomin (GWAS), në të cilën u përfshinë të dhëna nga pesë grupe të ndryshme. Gjithsej, në studim u analizuan afro 12.7 milionë variante gjenetike, duke identifikuar se cilat ishin homogjene në grupet me prejardhje evropiane dhe aziatike.
Një nga rezultatet kryesore është evidentimi i faktit që gratë me një rrezik poligjenik të lartë për menarkë të parakohshme ose të vonuar, kanë 11 dhe 14 herë më shumë probabilitet për zhvillim të këtyre patologjive, krahasuar me mesataren.
"Këto rezultate sugjerojnë se variantet gjenetike të përhapura ndikojnë në rrezikun për çrregullime klinike të rralla të pubertetit jashtëzakonisht të parakohshëm dhe të vonuar, duke ofruar perspektiva të reja mbi mënyrën se si ndikojnë variacionet gjenetike në pjekurinë seksuale", përfundon Perry.