maj52023
Algoritmi që mund të përmirësojë diagnozën e sëmundjeve gjenetike renale
Ndjekja e një rrjedhe diagnostikuese për vlerësimin fizik të personit, sekuencën e gjitha ekzomeve, fenotipizimin e kundërt dhe analizën multidisiplinare në një qendër terciare, duke pasur si synim sëmundjet gjenetike të veshkave, kursen kostot, veçanërisht nëse zbatohet herët dhe është e realizueshme në një kontekst real. Në këtë përfundim ka arritur një studim i botuar në "Journal of the American Society of Nefrology" dhe i koordinuar nga Paola Romagnani nga Universiteti i Firences.
"Sekuenca e të gjitha ekzomeve (WES) rrit mundësitë për diagnostikimin e sëmundjeve gjenetike të veshkave, por aksesi, interpretimi i rezultateve dhe kostot e kufizojnë përdorimin e saj në praktikën e përditshme", shpjegojnë autorët. Një grup prej 392 pacientësh që iu nënshtrua WES-it për sëmundjet renale, tregoi se rezistenca ndaj trajtimeve, historitë familjare të sëmundjeve të veshkave, përfshirja ekstrarenale, anomalitë kongjenitale të veshkave dhe traktit urinar, stadi ≥G2 i sëmundjes renale kronike (CKD), dy ose më shumë kiste perrene në ultratinguj, veshkat ekogjene të vazhdueshme ose nefrokalcinozë në ultratinguj dhe anomalitë metabolike të vazhdueshme ishin faktorët më parashikues për diagnozën gjenetike. Studiuesit i zbatuan këto kritere në mënyrë prospektive duke përzgjedhur 476 pacientë nga një rrjet qendrash nefrologjike, të cilët më pas iu nënshtruan diagnozës gjenetike të centralizuar duke përdorur WES-in, fenotipizimin e kundërt dhe diskutimin multidisiplinar.
Individët i përkisnin tetë kategorive klinike, përkatësisht: podocitopatitë, kolagenopatitë, CKD me origjinë të panjohur, tubulopati, ciliopati, anomali kongjenitale të veshkave dhe traktit urinar, CKD sindromike dhe çrregullime të metabolizmit renal. Ekspertët morën një diagnozë gjenetike për 319 prej tyre (67%), në moshë pediatrike dhe të rritur. Diagnoza e dyshuar klinike u konfirmua në 48% të pacientëve dhe ndryshoi në 19%.
Një analizë e modeluar e kostove tregoi se ndjekja e kësaj mënyre mund të kursejë 20% të kostove për pacient kur bëhet në fillim të procesit diagnostikues.
Analiza e kostos reale e 66 pacientëve të përzgjedhur në mënyrë rastësore nga të gjitha kategoritë tregoi se këto kosto u ulën me 41%.
Journal of the American society of nephrology 2023.Doi:10.1681/ASN.0000000000000076
http://doi.org/10.1681/ASN.0000000000000076