shk282023
Sëmundjet e rralla. Ku gjendemi dhe cila është perspektiva?
Sot, në Ditën Botërore për Sëmundjet e Rralla, Shoqata Shqiptare e Sëmundjeve të Rralla, në bashkëpunim me Laboratorin e Gjenetikës në QSUT, organizuan një konferencë me titull "Sëmundjet e rralla gjenetike në Shqipëri. Aktualiteti dhe perspektiva".
Megjithëse përqindja e secilës sëmundje të rrallë është e ulët, të gjitha këto sëmundje, të mbledhura së bashku, përbëjnë një barrë të rëndë për sistemet shëndetësore të të gjitha vendeve. Vështirësitë në këtë rast shtohen për shumë arsye: këto sëmundje është e vështirë të diagnostikohen, trajtimet specifike për to janë shumë të pakta dhe kostoja e tyre është shumë e lartë.
Në Shqipëri, të gjitha këto vështirësi shumëfishohen edhe sepse disa mënyra ekzaminimi nuk ekzistojnë fare. E tillë është Next-generation sequencing, ekzaminim i bërë jashtë shtetit dhe përmes të cilit janë diagnostikuar shumë raste në Shqipëri. Nga ana tjetër, mungesa e rimbursimit të barnave për sëmundjet e rralla, i mbivendoset mungesës së vetë barnave, duke i lënë të prekurit në mëshirë të fatit.
Gjatë konferencës, zëvendës ministrja Mira Rakacolli vuri në dukje se "sëmundjet e rralla janë një barrë për vetë individin dhe familjarët e tij, por edhe për sistemin shëndetësor. Ne duam ta shohim si një problem shëndetësor dhe social. Të shtojmë përpjekjet për të asistuar vetë pacientin, në kuadër të mbulimit shëndetësor universal". Znj. Rakacolli kërkoi që shoqata bashkë me shërbimet shëndetësore të krijojnë sistemin për grumbullimin e pacientëve dhe krijimin e regjistrit për sëmundjet e rralla.
Vitet e fundit, në QSUT është bërë një riorganizim i laboratorit të gjenetikës dhe në vitet 2021-2022 u krijua regjistri kombëtar i Sëmundjeve të Rralla. Znj. Besmira Basholli, presidente e shoqatës i prezantoi pjesëmarrësit me këtë regjistër, një bashkëpunim mes shoqatës dhe Laboratorit të gjenetikës në QSUT.
Sigurisht, kjo temë është e gjerë dhe, ata që vërtet përballen me vështirësitë e kësaj sëmundjeje, janë mbi të gjitha të sëmurët dhe prindërit e fëmijëve të prekur prej tyre. Por, mjekët e pranishëm në konferencë, janë optimistë për hapat që po bën para shëndetësia.
Anila Godo, shefe e departamentit të Pediatrisë, në fjalën e saj thekson se duhet të ndryshojë koncepti dhe mentaliteti për gjenetikën.
"Gjenetika klinike imponon vëmendje dhe është një element bazë për përcaktimin e protokolleve. Terapitë e precizionit kanë në bazë informacionet gjenetike. Gjenetika duhet të jetë pjesë e prevencionit, terapisë, diagnostikës. Duhet ndryshuar koncepti dhe mentaliteti për të", përfundoi ajo.
Blerina Çizmja